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罕见病日丨永远吃不饱的“小胖威利” 他们体内“饥饿蛋白”超高

发布时间: 2018-02-28 21:24:28 来源: 浙江在线 记者 唐梦霞

  浙江在线2月28日讯(浙江在线记者 唐梦霞)2月28日是国际罕见病日,由浙江小胖威利罕见病关爱中心牵头的公益活动在浙大儿院滨江院区开展。记者现场了解到,作为罕见病之一的小胖威利综合征,发病率在二万分之一左右,患儿最大的特点是,2岁以后吃是最大的兴趣。

  “每一天每一刻,都要和女儿无法克制的食欲斗智斗勇。”52岁的林晓静先生告诉记者。如今,女儿已经21岁,林晓静先生成为浙江小胖威利罕见病关爱中心会长。

  林晓静会长接受采访。图片来自小胖威利关爱中心微博

  什么是小胖威利综合征?它的正式医学名为普拉德—威利综合征。因缺少15号染色体上一组基因的表达,引起复杂的表现,影响包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各方面。最大的特点是,体内的“饥饿蛋白”较常人高出数倍,因此时常处于饥饿状态。

  17岁江西小胖威利患者徐周磊。图片来自小胖威利关爱中心微博

  中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科邹朝春主任医师说,目前,小胖威利综合征这样的罕见病依旧没办法治愈,也没有能够控制食欲的方法。所以有不少患儿到了20多岁,会因为过度肥胖引发各种并发症,威胁到生命。对于小胖威利患儿来说,预防肥胖及其并发症至关重要,主要为早期干预、严格的饮食控制和生长激素治疗。

  邹朝春提醒,如果婴幼儿时期出现喂养困难,发育迟缓,肌张力低下,性腺发育不良,两岁之后,突然食欲旺盛,逐渐开始肥胖等症状,家长一定要引起重视,及时带孩子就医治疗。一旦确诊,需进行生长激素治疗,同时进行康复训练,进入儿童期后适当饮食控制,进行体育锻炼,避免肥胖。2岁以前为最佳治疗时期。

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