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用辅助生育技术只有1.2%生育希望的他们 能圆梦吗

发布时间: 2018-05-15 14:17:43 来源: 浙江在线 记者 李文芳 通讯员 孙美燕

  浙江在线5月15日讯(浙江在线记者 李文芳 通讯员 孙美燕)“我们的生育路,像是万里长征。”

  在浙江大学医学院附属妇产科医院,小朱夫妇忆起多年来,夫妻俩辗转全国各地生殖中心就诊,却始终没有属于自己的孩子时,差点落泪。

  就诊多年间, 小朱妻子被诊断为单侧输卵管堵塞,而他则面临着精液质量差等多重问题,妻子在经历了宫、腹腔镜,促排卵等各种治疗后,终于怀上宝宝,却最终以流产告终。

  网站咨询、访亲问友,小朱夫妇最终辗转来到浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科。生殖内分泌科专家在对二人的诊疗中,发现了新的问题:夫妻双方染色体都存在平衡易位,妻子:46, xx, t (2; 8) (q24; q22);丈夫:46, xy, t (11; 22) (q23;q11.2),这才是造成他们不孕不育的最主要原因!

  病因找到了,可小朱夫妇却陷入了深深的迷茫。因为,像他们这种情况,哪怕用辅助生育技术,获得可移植胚胎的概率仅仅是1/81,1.2%多一点。

  “如何低的概率,还有希望吗?”当夫妻俩以为这辈子再也不会有自己的孩子的时候,专家的回答给他们吃了定心丸。

  “只要坚持就有希望!请相信我们!”浙大妇院生殖内分泌科专家为他们精心制定了个性化促排卵方案,成功获得4枚达到PGD要求的胚胎。

  紧接着,浙大妇院胚胎实验室的胚胎学家利用胚胎植入前遗传学诊断技术(preimplantation genetic diagnosis, PGD)即俗称的第三代试管婴儿技术,对胚胎进行遗传学检测,并筛选出一枚珍贵的符合移植条件的胚胎,随后将这枚胚胎植入小朱妻子体内。

  很快,喜讯一个接一个传来!从怀孕到整个孕期,一切指标正常。最终,怀胎十月,一个胖宝宝诞生,宝宝很是健康。

  如今,每当小朱夫妇看到怀中这个已经两个月的宝宝时,两人总是相视一笑,喜悦之情溢于言表。

  “太感谢浙大妇院的医生们了,圆了我们的梦!谢谢!”小朱夫妇说。

  那么,究竟什么是染色体平衡易位呢?

  染色体间的易位可分为转位(transposition)和相互易位(reciprocal translocation)。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位,而后者则指两条染色体间相互交换了片段,较为常见。如果相互易位仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位(balanced translocation)。

  平衡易位携带者本身没有任何遗传学表现,完全正常。然而平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中,由于染色体重组过程中会出现问题,导致遗传病的发生,有一些问题严重的就会在妊娠过程中发生流产。

  平衡易位携带者产生正常胚胎的理论概率是1/18,产生平衡易位胚胎的概率也是1/18,这两者都可以出生表型正常的子代,两者相加后的概率就是1/9。如果是夫妻双方都携带有平衡易位,那么就要两个1/9相乘,变成了1/81。

  浙江大学医学院附属妇产科医院生殖中心开展植入前遗传学诊断技术(即俗称的第三代试管婴儿技术)已经有十七年了,他们的PGD后的移植妊娠率稳定在50%以上,目前居国内一流水准。他们认为,夫妻一方平衡易位获得正常或平衡胚胎的实际概率略高于1/9这一理论比例,能够达到15-20%左右。

  据悉,浙江大学医学院附属妇产科医院生殖中心在2001年初就成功实施了PGD技术,2001年11月经国家卫生部专家组评审,成为当时全国首批唯一一家可以开展全部辅助生殖技术的单位。

   经过十七年的发展,建立了从遗传学咨询、家系基因病突变筛查确定、单细胞染色体数目、结构畸变、单细胞单位点突变检测,到单细胞/微量细胞全染色体组、单基因病多位点单倍体型检测分析的多层次、系统化PGD技术平台,为国内技术最先进、齐全的PGD诊断临床应用平台之一,同时也是浙江省PGD技术最完善,检测诊断遗传病种类最多的平台。

标签: 编辑: 李文芳
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